Femme médecin française, contribue à la découverte en 1958 à l’hôpital Trousseau à Paris de la trisomie 21, qui est due à un chromosome surnuméraire. Selon elle, un stagiaire du CNRS, Jérôme Lejeune, s’attribue cette découverte lors d’un congrès à Montréal en 1959 et recevra pour cela le prix Kennedy[27]. Cette version des faits est fortement contestée et rejetée par la fondation Jérôme Lejeune[32]. En 2009, Marthe Gautier reçoit le Grand Prix de la Fédération française de génétique humaine, pour sa découverte[33]. En 2014, le comité éthique de l’Inserm reconnaît le rôle de Marthe Gautier dans la découverte de la trisomie 21[34],[35].